Asociación entre patrones histopatológicos y biomarcadores séricos en la detección oportuna del tumor neuroendocrino gástrico tipo 1 en pacientes con diagnóstico de gastritis autoinmune

Semilleros de Investigación

Caracterización de factores sociodemográficos y clínicos de pacientes pediátricos con diagnóstico de Adrenoleucodistrofia - Una aproximación a la estandarización del reporte






Investigador(a) principal:

Adriana Fajardo


Nombre del estudiante o estudiantes que presentan el proyecto:

Alejandra Maal María Elisa Hoyos


Institución y cargo:

Estudiantes de 10mo semestre - Universidad de los Andes


Correo electrónico de contacto:

[email protected]


Unidad / Departamento:

Neurología Pediátrica


Grupo de investigación

Grupo de Investigación Académico de Enfermedades Neurodegenerativas y Tamizaje Neonatal


Autores

Autor 1

Alejandra Maal Estudiante Universidad de los Andes


Autor 2

María Elisa Hoyos Estudiante Universidad de los Andes


Autor 3

Adriana Fajardo MD Fundación Santafé de Bogotá


Autor 4

Alejandro Bryón Gerente de Proyectos HOERT


Resumen

  • Introducción: Las enfermedades neurodegenerativas pediátricas resultan en la pérdida gradual de la función neurológica previamente adquirida (1,2). En la Adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X) hay una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) que causan dismielinización cerebral e insuficiencia adrenal (4). Tienen pronóstico desfavorable y la posibilidad de realizar tratamiento depende de un diagnóstico temprano (18). En Colombia no hay formatos de registro sistemático de estas, y la falta del reporte estandarizado dificulta un censo adecuado, seguimiento oportuno y capacidad de proponer tratamientos curativos si se encuentran en estadios tempranos de la enfermedad (7,9).

    Objetivo: Describir las características sociodemográficas y clínicas del paciente pediátrico con Adrenoleucodistrofia reportadas a nivel mundial mediante una revisión de alcance sobre el diagnóstico de estas entre el año 2000 y 2022.

    Materiales y Métodos: Una revisión de alcance utilizando: Cochrane, Embase, PubMed, Scopus, y ScienceDirect, boletines de registro y reportes de Ministerios de Salud a nivel global. Se seleccionarán los estudios por dos autores con base en los criterios de inclusión y exclusión. El resultado primario será reconocer las características reportadas, y serán analizadas de manera cualitativa.

    Resultados: La característica más reportada es el resultado de RMN, seguido por manifestaciones clínicas y edad al inicio de síntomas. Variables como sexo, historia familiar, consanguinidad, niveles de ACTH y AGCML, mutación del gen ABCD1, edad al diagnóstico y puntaje de la escala de Loes fueron reportadas en mitad de los artículos revisados (10, 21, 62, 63).

    Conclusión: Realizar una RMN temprana y aplicar la escala de Loes permite la selección de candidatos a trasplante y el seguimiento. La prueba de AGCML es altamente sensible, y así, importante su reporte. El tamizaje neonatal es necesario para identificar candidatos a un tratamiento efectivo. Se debe investigar ALD-X en masculinos menores de 7.5 años con insuficiencia adrenal (4, 62, 63).