04/06/2020

El hematólogo y oncólogo Óscar Gonzáles junto a Sara Medellín y María Guerrero estudiantes de la Facultad de Medicina publicaron el siguiente artículo titulado "Hemoglobin hammersmith associated with hemolytic anemia in a 3-year-old colombian girl."

Abstract

Hemoglobin Hammersmith is a rare unstable variant of hemoglobin with decreased oxygen affinity. We report the case of a 3-year-old Colombian girl that initially consulted due to a presumptive diagnosis of iron deficiency anemia. During the evaluation we noticed typical features of chronic hemolytic anemia such as hepatosplenomegaly, jaundice and indirect hyperbilirubinemia; with the presence of target cells and intraerythrocytic inclusions with appearance of tactoids in the peripheral blood smear. The diagnosis of hemoglobin Hammersmith was confirmed through DNA sequencing revealing a pathogenic heterozygous variant in the beta globin chain gene due to a de novo mutation.

Autores:

Óscar Eduardo González Figueredo

  • Hematólogo y Oncólogo pediátrico
  • Fundación Santa Fé de Bogotá
  • Hospital Central de la Policía Nacional de Colombia

Sara Valentina Medellín Reina y María Camila Guerrero

  • Facultad de Medicina
  • Universidad de los Andes

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